Swan Uk es una organización de caridad que brinda información y apoyo a las familias que tienen hijos con desórden genético no diagnosticados. " No tiene la menor idea de que futuro le espera a uno de estos niños", dice lauren Roberts, de Swan UK " Si no tienes un diagnostico, no sabes si van a poder caminar, hablar o cuál es su expectativa de vida"
Nadie sabe con exactitud cuántos niños están afectados por este desorden.
Una madre en Strafford, Inglaterra, está tratando de elevar el perfil de unas condición genética con la que nació su hija y que le impidió seguir desarrollándose después de los cuatro meses. Debido a esta condición, es posible que la niña nunca pueda caminar o hablar.
La hija más pequeña de Emma hawley, Jessica, tiene 18 meses. La enfermedad que padece se conoce con el término genético de Swan, Siglas que inglés significan síndrome sin un nombre (Syndrome Without a name).
Nadie sabe con exactitud cuántos niños están afectados por este desorden genético, pero Emma está haciendo campaña para que el público e incluso los médicos tomen conciencia de este problema.
Ella se dio cuenta enseguida que algo extraño pasaba con su hija. " Sencillamente dejo de crecer", dice " cuando un bebe tiene cuatro o cinco meses, uno espera que sonría o que le siga con la mirada por la habitación. Empecé a dudar si no era yo la que pensaba que había un problema. porque tampoco dentro de la familia uno quiere admitir delante del otro que hay algo que no esta bien", agrega.
Los médicos dijeron inicialmente que Jessica tenía un problema de reflujo y le recetaron medicinas, pero seis semanas después, la niña no había mejorado. Para ese entonces, Emma estaba muy preocupada como ya tenía otra hija, sabía que Jessica no se estaba desarrollando como los demás niños.
Los especialista sometieron a jessica a un sinnúmero de pruebas para ver cuál era el problema. Sin embargo, ninguno de los exámenes mostraba algo inusual. Finalmente, decidieron llevar a Jessica a un médico privado. Éste le hizo una tomografía por resonancia magnética que reveló la existencia de un problema. También mostró que muy probablemente la niña no podría caminar o mantener una conversación
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